Zdravotníci

Verejnosť

Schizofrénia: Je to všetko v génoch?

    V tejto časti

    Jedným z mýtov, ktoré obklopujú schizofréniu, je, že je z veľkej časti považovaná za geneticky dané ochorenie. V priebehu rokov bolo sponzorovaných niekoľko genetických štúdií. Najnovšie vedecké poznatky však túto teóriu nabúravajú.

    V 60. rokoch bola genetická podstata schizofrénie uvedená na zozname možných príčin, napr. vedľa rodinných vzťahov, a učebnice uvádzali, že „relatívny význam genetických faktorov ešte zďaleka nie je jasný“.2 Na úplnom začiatku 21. storočia však táto teória prevážila a verilo sa, že schizofrénia „je nepochybne geneticky daným ochorením“. Genetici v 90. rokoch dokonca uvádzali „veľkú pravdepodobnosť, že väčšinu alebo akúkoľvek malú zvyšnú časť odchýlky možno vysvetliť neprenositeľnými zmenami štruktúry alebo expresie génov“, čo znamená, že schizofrénia môže byť 100 % genetickým ochorením, pri ktorom faktory prostredia zohrávajú len malú alebo vôbec žiadnu rolu.1 Ale štúdie vykonané v nasledujúcich rokoch, počínajúc projektom Human Genome Project v roku 2003, po ktorých prišli celogenómové asociačné štúdie (GWAS), nepriniesli výsledky očakávané z pohľadu teórie genetickej podstaty schizofrénie.2 Výskum teda poukazuje na to, že aj keď gény zrejme zohrávajú pri schizofrénii istú rolu, nemožno im toto ochorenie prisúdiť výhradne.

    Dr. Torrey a dr. Yolken zo Stanley Medical Research Institute, resp. z Johns Hopkins Medical Center v USA, nedávno publikovali prehľadový článok (prepojenie na https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0165178119306298?via%3Dihub), ktorý zdôrazňuje, že podiel genetiky na rozvoji schizofrénie je preceňovaný.2 Vedci analyzovali dedičnosť v populačných štúdiách s dvojčatami a zistili, že dedičnosť schizofrénie, čo znamená, aká veľká variabilita určitej vlastnosti je spôsobená genetikou v porovnaní s faktormi prostredia, je oveľa nižšia, ako tvrdia genetici. Dedičnosť schizofrénie odhadli na 28 %, čo je oveľa menej ako predtým odhadovaných 80 – 85 %.

    Títo dvaja vedci pracovali na odhalení príčin schizofrénie mnoho rokov. Ich práca poukázala na to, že s vznikom ochorenia súvisí toxoplazmóza, infekcia vyvolaná parazitom Toxoplasma gondii.3 Za zmienku stojí, že súvislosť toxoplazmózy so schizofréniou možno prispela k teórii genetickej podstaty schizofrénie, pretože toxoplazmóza sa vyskytuje v zhlukoch v rodinách, takže umožnila vzniknúť pseudogenetickým vlastnostiam ochorenia.

    Na záver môžeme konštatovať, že genetické faktory môžu pri schizofrénii zohrávať rolu, ale nie sú také významné, ako sa predpokladalo. Podľa údajov tu genetika zrejme hrá približne rovnakú rolu ako pri ostatných duševných poruchách a telesných ochoreniach. Vďaka priekopníckej práci dr. Torreya, dr. Yolkena a ďalších dúfame, že sa záujem presunie od genetickej teórie k faktorom prostredia a k ďalším faktorom, ktoré môžu vznik ochorenia ovplyvňovať, čím sa otvoria nové cesty pre vývoj liekov na schizofréniu.

    Psychiatry Research

    Schizophrenia as a pseudogenetic disease: A call for more gene-environmental studies
    Torrey & Yolken.
    Psychiatry Research 2019; 278:146–150.
    „V posledných rokoch sme prijali myšlienku, že schizofrénia je z veľkej časti geneticky dané ochorenie s odhadovanou dedičnosťou odvodenou primárne zo štúdií rodín a dvojčiat, 80 – 85 %. Genetický výskum schizofrénie však nepriniesol výsledky, ktoré by zodpovedali tomuto odhadu dedičnosti.“

    Literatúra

    1. Mcguffin et al., Br J Psychiatry 1994; 164(5): 593-9.
    2. Torrey & Yolken, Psychiatry Research 2019; 278: 146–150.
    3. Torrey & Yolken, Immunology and Psychiatry 2015; 137-145.
    Login to Unlock

    STRUČNÝ PREHĽAD O SCHIZOFRÉNIISTRUČNÝ PREHĽAD O SCHIZOFRÉNII

    Neuropsychiatrické syndrómy, ako napríklad schizofrénia, majú príznaky postihujúce funkcie mozgu, emócie a náladu. Aj keď konkrétnu príčinu schizofrénie nepoznáNeuropsychiatrické syndrómy, ako napríklad schizofrénia, majú príznaky postihujúce funkcie mozgu, emócie a náladu. Aj keď konkrétnu príčinu schizofrénie nepozná

    viac…
    Login to Unlock

    KOGNITÍVNY DEFICIT A SCHIZOFRÉNIAKOGNITÍVNY DEFICIT A SCHIZOFRÉNIA

    Spoľahlivo bola doložená súvislosť medzi kognitívnym deficitom a vrodeným rizikom schizofrénie. Štúdie ale len výnimočne preukázali smer kauzality. Pochopenie kSpoľahlivo bola doložená súvislosť medzi kognitívnym deficitom a vrodeným rizikom schizofrénie. Štúdie ale len výnimočne preukázali smer kauzality. Pochopenie k

    viac…
    Showing 0 result(s).
    Please log in to see 0 more result(s).