Opis prípadovej štúdie
Anamnéza pacienta/diagnóza a symptómy
23-ročná pacientka spolu s rodičmi navštívila Inštitút zriedkavých chorôb Univerzity Semmelweis. Jej rodičia už určitý čas tušili, že s ňou niečo nie je v poriadku, no toto bolo prvýkrát, čo vyhľadali lekársku pomoc. V tom čase jej ochorenie ešte nebolo diagnostikované.
Pacientka bola tichá a zdržanlivá, preto jej príbeh namiesto nej vyrozprávali rodičia. Pacientka spočiatku navštevovala bilingválnu strednú školu, kde sa jej darilo veľmi dobre a bola spoločensky aktívna s priateľmi a rovesníkmi. Vo veku 15 rokov začala mať problémy spojené s ťažkosťami pri učení sa jazykov a zapamätávaní si a jej študijné výsledky sa začali zhoršovať. Jej osobnosť sa začala postupne meniť, bola čoraz podráždenejšia a verbálne aj fyzicky nepriateľská voči svojim spolužiakom. Počas tohto obdobia žila doma s rodičmi a nechodila von s priateľmi a ani neudržiavala žiadne vzťahy, čo spôsobilo, že jej spoločenská aktivita značne klesla. Pacientka raz povedala svojej matke, že počuje myšlienky iných a pravdepodobne počuje aj hlasy. Prvý psychiatrický rozhovor a vyšetrenie odhalili vážne narušené kognitívne funkcie, ako sú myslenie, pamäť a tvorba konceptov. Spolu s kognitívnym poklesom sa pozorovali aj hyporesponzivita, amotivácia, celkové psychomotorické spomalenie, hypobúlia a pocit prázdnoty pri pohľade do budúcnosti.
Po niekoľkých diferenciálnych diagnostických testoch bola diagnostikovaná schizofrénia so skorým nástupom a prevažne negatívnymi symptómami. Celkové skóre PANSS pacientky bolo veľmi vysoké (150 bodov) a jej skóre CGI-S patrilo do kategórie „ťažko chorých“ (6 bodov). Skóre PANSS bolo odvodené dominantne od negatívnych položiek škály spĺňajúcich kritériá pre prevažne negatívne symptómy.
PANSS – škála pozitívnych a negatívnych symptómov
CGI-S – škála celkového klinického dojmu
Liečba
Pacientka bola hospitalizovaná 2 týždne, začala sa liečba kariprazínom v dávke 1,5 mg/deň a titrovala sa až na 4,5 mg/deň počas 2 týždňov: pacientka dostávala 1,5 mg/deň počas prvých 3 dní, 3 mg/deň od 4. do 12. dňa a od 13. dňa dostávala 4,5 mg/deň. Počas týchto dvoch týždňov v nemocnici sa „explicitné negatívne symptómy pacientky, ako sú ochudobnená reč, psychomotorická retardácia a afektívna neresponzivita, zlepšili; bludy a halucinačné vnemy však výrazne neustúpili“.
Dva týždne po prepustení bolo zaznamenané ďalšie kognitívne zlepšenie. Viac sa venovala činnostiam rodinných príslušníkov a bola komunikatívnejšia, tempo reči sa blížilo normálu. Už nemala latencie myslenia a spomalené pohybové reakcie, ako to bolo pri prijatí, a dokázala sa sústrediť na rozhovor, pričom na otázky odpovedala v primeranom reakčnom čase. Celkové klinické zlepšenie vrátane kognitívnych funkcií sa zachovalo aj počas ďalších návštev a výrazne sa zlepšili aj funkcie pri každodenných činnostiach. Jej účasť na každodennom živote rodiny sa začala zvyšovať a dokonca prevzala aj zodpovednosť za niektoré domáce povinnosti. Prvýkrát po rokoch zašla ku kaderníčke, čo bolo v obrovskom kontraste s jej predchádzajúcim stavom zanedbávania samej seba.
Skóre negatívnej čiastkovej škály PANSS pacientky sa po 16 týždňoch liečby znížilo o 44,44 % a skóre faktora PANSS pre negatívne symptómy (PANSS-FSNS) o 41,31 %. Prípadová štúdia uvádza, že „u akútne chorých pacientov s prevažne pozitívnymi symptómami, u ktorých je väčšia pravdepodobnosť, že budú dobre reagovať na liečbu, by bola 50 % hranica klinicky významnejším kritériom. Keďže však aj mierne zlepšenie môže predstavovať klinicky významný účinok u pacienta s atypickou schizofréniou, použitie 25 % hranice je opodstatnené. V tomto ohľade sa zlepšenie o 44,44 % na čiastkovej škále negatívnych symptómov PANSS a 41,31 % na škále PANSS-FSNS považuje za jednoznačne klinicky relevantnú zmenu“.
V priebehu liečby sa zlepšovanie negatívnych aj pozitívnych symptómov udržalo a „pri jej neskorších návštevách (32 a 52 týždňov) sa celkové skóre PANSS znížilo na úroveň, ktorá sa blížila k minimu, pričom pokles skóre negatívnych symptómov bol značný (PANSS-NSS = 66,67 % a PANS-FSNS = 70,00 % v oboch časových bodoch)“. Vo všeobecnosti sa po 8 týždňoch zaznamenali mierne EPS, ale nevyskytli sa žiadne metabolické, kardiovaskulárne ani iné vedľajšie účinky, čo dokazuje, že kariprazín bol dobre znášaný.
FSNS – faktorové skóre pre negatívne symptómy
PANSS – škála pozitívnych a negatívnych symptómov
NSS – neurologické mäkké príznaky
EPS – extrapyramídové symptómy
Diskusia
Autori dospeli k záveru, že „jediná prípadová štúdia má očividne ďaleko od predpovedania účinnosti lieku, ale výsledky zaznamenané v tomto prípade sú sľubné. Pri dávke odporúčanej pre pacientov s negatívnymi symptómami sa klinický stav tejto pacientky vrátane pozitívnych, negatívnych a kognitívnych symptómov, ako aj sociálneho fungovania výrazne zlepšil, pričom účinok sa udržal viac ako 12 mesiacov“.
KÓD. 300020/R34. Predložené organizácii AIFA 12. októbra 2020.
